متلازمة ويليامز

متلازمة ويليامز (Williams Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر الحدوث، يُسبب العديد من مشاكل النمو (تأخر في التطوّر). يمكن أن تشمل هذه المشاكل كل من: مشاكل القلب والأوعية الدموية (بما في ذلك الأوعية الدموية الضيقة)، مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي (musculoskeletal)، وتأخر في التطور المعرفي مع صعوبات في التعلُّم. يحدث هذا الاضطراب لدى واحد من بين كل 10 آلاف شخص تقريباً، وقد تم اكتشافه من قِبَل طبيب القلب النيوزيلندي “الدكتور جون سيبريان فيبس ويليامز” في عام 1961. وفي عام 1962، وجد الدكتور أ. ج. بورين نتائج مماثلة، مما أدى إلى تسمية المتلازمة باسم متلازمة ويليامز-بورين (Williams-Beuren syndrome).

وعلى الرغم من وجود تأثير وراثي (رابط جيني) للإصابة بمتلازمة ويليامز إلا أنه من الممكن أن يولد الشخص مصاباً بهذا المتلازمة دون وجود تاريخ عائلي لها. وفقاً للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتات الدماغية (NIH)، فإن الطفرات الجينية العشوائية هي التي تسبب هذه الحالة، عادةً، وليس الوراثة. ومع ذلك، هناك احتمالية بنسبة 50% أن تنتقل الإصابة من الأبوين المصابين إلى الأطفال.

من ناحية أخرى، سيحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز إلى مراجعة العديد من الأطباء خلال حياتهم. ولكن مع العلاج المناسب، يمكنهم البقاء بصحة جيدة والقيام بأداء مقبول وجيد في المدرسة. يمكن أن تكون هناك حاجة للمتابعة المنتظمة من قبل العديد من التخصصات الطبية لمراقبة حالة الطفل المصاب، بما في ذلك:

• طبيب أمراض القلب المختص، لعلاج مشاكل القلب.
• أخصائي الغدد الصماء، لعلاج مشاكل الهرمونات.
• أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، لكي يعالج مشاكل الجهاز الهضمي.
• الطبيب المختص بأمراض العيون.
• طبيب نفسي.
• معالج النطق واللغة.
• أخصائي العلاج الفيزيائي.

ما هي أعراض متلازمة ويليامز؟

بصفة عامة، المتلازمة (syndrome) هي مجموعة من الأعراض التي تحدث معاً؛ وفي بعض المتلازمات الطبية لا تكون الحالة واضحة دائماً عند ولادة الطفل. مع بدء ظهور الأعراض، يمكن للطبيب أن يلاحظها ويجري التشخيص المناسب. متلازمة ويليامز هي حالة تتكون من أعراض محددة تؤثر بشكل كبير على الصحة والنمو وتسبب إعاقة ذهنية تطورية. تشمل الأعراض الشائعة لهذه الحالة كل مما يلي:

• ملامح وجه محددة، مثل الفم الواسع والأنف الصغير المقلوب والأسنان المتباعدة على نطاق واسع والشفتين الممتلئتين والجبهة العريضة.
• مشاكل مرتبطة بالتغذية وتناول الطعام، بما في ذلك: صعوبة في المص والبلع، مغص الرُضَّع، والارتداد المعدي المريئي.
• اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).
• اضطرابات التعلم.
• الرهاب.
• قصر القامة.
• تأخر في الكلام.
• الصدر الغائر.
• درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.
• انخفاض الوزن وقوة العضلات عند الولادة.
• تشوهات الكِلى.
• مد النظر.

وغالباً ما يكون لدى المرضى المصابين بمتلازمة ويليامز سمات شخصية معينة قد تتضمن:

• الاهتمام بالموسيقى.
• النفور من الاتصال الجسدي.
• الحساسية للضوضاء الصاخبة.
• قد يتسم المصابون بهذه المتلازمة أيضاً بشخصية لطيفة أو ودودة مع الآخرين.

ما هي الاضطرابات المرافقة لمتلازمة ويليامز؟

قد تترافق هذه المتلازمة بظهور العديد من الاضطرابات، وليس من الضروري أن تحدث هذه الاضطرابات مجتمعة عند المصاب نفسه. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة سابقاً، قد يعاني بعض المصابون بهذه المتلازمة النادرة من:

1- زيادة مستويات الكالسيوم في الدم:

يمكن أن يؤدي فرط كالسيوم الدم إلى أعراض تشبه المغص والتهيج عند الرضع. وعادةً ما تخف العلامات والأعراض مع تقدم الطفل في السن، ولكن قد تكون هناك مشاكل مستمرة مدى الحياة فيما يتعلق بمستويات الكالسيوم والتمثيل الغذائي لفيتامين (د). دائماً ما ينصح الأطباء بعدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لأنها تتضمن فيتامين (د)، والذي يرفع بدوره من مستوى الكالسيوم في الدم. قد يكون من الضروري تناول أدوية خاصة أو اتباع نظام غذائي خاص وفق الحاجة.

2- تشوهات النسيج الضام:

قد تزيد هذه التشوهات من خطر الإصابة بكل من: الفَتق، مشاكل المفاصل، الجلد الناعم المتراخي، والصوت الأجش. كما قد تؤثر مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي على العظام والعضلات؛ قد تكون المفاصل متراخية، وقد ينخفض توتر العضلات (بالإنكليزية: muscle tone وهو مقاومة الشدّ السلبي في العضلة) في وقت مبكر من الحياة. في بعض الحالات قد تتيبس أو تتصلب المفاصل عندما يكبر الطفل. تجدر الإشارة إلى العلاج الطبيعي (المُعالَجَةٌ الفيزيائِيَّة) يمكن أن يساعد في تحسين كل من قوة العضلات ونطاق حركة المفاصل وقوتها.

3- الاضطرابات القلبية والوعائية:

قد يعاني المصابون بهذا المرض من مشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأوعية الدموية، بما في ذلك الشريان الأبهري أو الشرايين الرئوية؛ وهنا قد يكون التدخل الجراحي ضرورياً. قد يحدث أيضاً ارتفاع في ضغط الدم الذي يمكن أن يسبب العديد من المضاعفات في النهاية، وسيحتاج المريض إلى مراقبة منتظمة.

4- تشوهات الأسنان:

قد يكون لأسنان الطفل مظهر غير عادي، فقد تبدو عريضة، صغيرة قليلاً، مع تباعد أوسع من المعتاد وقد يكون هناك تشوهات في الإطباق، أو محاذاة الأسنان العلوية والسفلية؛ على سبيل المثال، عند المضغ أو العَض.

5- انخفاض الوزن:

قد يؤدي انخفاض الوزن عند الولادة إلى تشخيص “فشل النمو”، فقد يشعر الطبيب بالقلق من أن الرضيع لا يكتسب الوزن بالسرعة الكافية. بالإضافة إلى أنه وفي معظم البالغين الذين يعانون من متلازمة ويليامز، تكون القامة أصغر من المتوسط.

6- تأخر النمو:

شائع، وغالباً ما يستغرق الأمر وقتاً أطول من المعتاد ليتعلم الطفل المشي في وضع مستقيم أو التحدث أو التدريب على استخدام المرحاض. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز من صعوبات تعلم خفيفة إلى شديدة وتحديات معرفية، وقد تكون هناك صعوبات في العلاقات المكانية والمهارات الحركية الدقيقة.

7- الاضطرابات الكلوية:

تعد مشاكل الكِلى أكثر شيوعاً عند الأشخاص المصابين بـمتلازمة ويليامز.

مهارات الكلام والتواصل والموسيقى لدى مرضى متلازمة ويليامز

عادةً ما تتطور مهارات الكلام، والمهارات الاجتماعية، والذاكرة طويلة المدى، بشكل جيد لدى الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة. حاسة السمع الحساسة جداً قد تجعل من مستويات الضوضاء وترددات الصوت المرتفعة مزعجة بالنسبة لهم، ولكن العديد منهم يحبون الموسيقى بشكل خاص.

بعض السمات الشخصية التي تميزهم قد تشمل: مستوى عالٍ من المهارة اللغوية التعبيرية والحرص على التواصل، خاصةً مع البالغين. بصفة عامة، لا يخشى معظم الأطفال المصابين بهذا المرض من الغرباء، ولا يخافون من اللقاءات الاجتماعية أو المناسبات العامة. بالإضافة إلى ذلك، فقد لاحظ الباحثون أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز يحبون الاستماع إلى الموسيقى وحتى تأليفها، وغالباً ما يتمتعون بذاكرة موسيقية جيدة وقدرة على حفظ الأغاني والإحساس بالإيقاع.

أسباب متلازمة ويليامز

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز بدون جينات معينة. وتعتمد الأعراض التي يعانون منها على الجينات المفقودة. على سبيل المثال، سيعاني الطفل المولود بدون جين يسمى (ELN) من مشاكل في القلب والأوعية الدموية. وقد وجد العلماء أن حذف عدد من الجينات الموجودة على الكروموسوم رقم (7) (chromosome 7) هو الذي يُسبب هذه الحالة. يحتوي القسم المحذوف على ما يقرب من 26 إلى 28 جين، أحد هذه الجينات هو الجين الذي ينتج بروتين الإيلاستين (elastin)؛ يمنح الإيلاستين بدوره الأوعية الدموية وبعض أنسجة الجسم الأخرى المرونة والقدرة على التمدد. وقد يكون هذا النقص هو المسؤول عن تضيق الأوعية الدموية، وهو الذي يجعل الجلد مشدوداً، والمفاصل مرنة.

عادةً ما تكون الجينات مفقودة في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل حدوث الإخصاب لتكوين الجنين، وفي عدد قليل من الحالات، يرث الأطفال الحذف الجيني من أحد الوالدين المصاب بهذه الحالة.

كيف يتم تشخيص متلازمة ويليامز؟

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة ويليامز قبل أن يبلغ الطفل الرابعة من عمره، سيجري الطبيب فحصاً سريرياً ويسأل عن التاريخ الطبي للعائلة، ثم يبحث الطبيب عن ملامح الوجه مثل الأنف المقلوب والجبهة العريضة والأسنان الصغيرة. ويمكن أن يجري تخطيط قلب كهربائي (EKG) أو فحص بالموجات فوق الصوتية لمشاكل القلب. كما أن إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لكل من المثانة والكِلى يمكن أن يساعد في التحقق من حالة المسالك البولية أيضاً. بالإضافة إلى ما سبق، فقد يخضع الطفل لفحص دم يسمى (FISH) لمعرفة ما إذا كانت هناك أي جينات مفقودة. بصفة عامة، لن يكون لدى معظم المصابين بمتلازمة ويليامز جين (ELN).

وبالنظر إلى أن هذه المشكلات يمكن أن تتطور بمرور الوقت، فسيحتاج الطفل المصاب إلى زيارات متكررة لعيادة الطبيب للمتابعة الدورية والمنتظمة.

ما هي خيارات العلاج المتاحة لمتلازمة ويليامز

في الحقيقة، لا يوجد علاج شامل لمتلازمة ويليامز، بل يشمل العلاج بشكل عام تخفيف الأعراض المرتبطة بالمتلازمة. على سبيل المثال، يمكن علاج الأوعية الدموية الضيقة إذا تسببت في ظهور أعراض، ويمكن أن يكون العلاج الطبيعي (الفيزيائي) وعلاج النطق مفيداً أيضاً.

عادةً ما يعتمد العلاج على الأعراض الموجودة، فلا يوجد قاعدة أو بروتوكول لعلاج قياسي ومحدد، والفحوصات المنتظمة ضرورية لفحص جهاز القلب والأوعية الدموية وتتبع أي مشاكل محتملة. على وجه الخصوص، يجب أن يتجنب الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز تناول كميات إضافية من الكالسيوم وفيتامين (د)، وذلك لأن مستويات هذه المواد في الدم تكون مرتفعة لديهم.

فيما يلي بعض العلاجات التي قد يحتاجها الطفل المصاب بهذا المرض:

• اتباع نظام غذائي منخفض بكل من الكالسيوم وفيتامين (د)، وذلك لخفض مستويات الكالسيوم المرتفعة في الدم؛ وفقاً للمؤسسة الوطنية للأمراض النادرة (NORD)، تعود مستويات الكالسيوم إلى طبيعتها بعد 12 شهراً، حتى بدون علاج.
• تناول دواء لخفض ضغط الدم.
• علاج مشاكل النطق واللغة.
• علاج فيزيائي.
• التدخل الجراحي لإصلاح الأوعية الدموية أو مشاكل القلب.
• يمكن أن يساعد أخصائي تقويم الأسنان في حل مشاكل الأسنان.
• يجب أن يشمل العلاج أيضاً تدخلاً داعماً لصعوبات النمو.

المضاعفات طويلة المدى لمتلازمة ويليامز

هناك مجموعة من المضاعفات التي تحدث على المدى البعيد لمرضى المتلازمة مثل:

• يمكن أن تسبب رواسب الكالسيوم مشاكل في الكِلى.
• تضيق الأوعية الدموية قد يؤدي إلى الإصابة بقصور القلب.
• غالبية المصابين لديهم درجة معينة من الإعاقة الذهنية.
• سيحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز إلى العيش مع مقدم رعاية صحية أو في منزل خاضع للإشراف.

الخلاصة

مع الأسف، لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة ويليامز، ولكن يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة أن يختاروا الخضوع للاستشارة الوراثية قبل الإقدام على إنجاب طفل. يمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة في معرفة مخاطر واحتمالات إصابة العائلة بمتلازمة ويليامز.

بصفة عامة، لا يوجد علاج قياسي ومحدد لمتلازمة ويليامز، ولكن يمكن أن تساعد العلاجات المقدمة في علاج الأعراض ومشاكل التعلم. في واقع الحال، تختلف حالة كل طفل مصاب بمتلازمة ويليامز عن الآخر، يمكن للبعض أن يعيشوا حياة طبيعية للغاية، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية وتعليمية أكثر خطورة، وقد يحتاجون إلى رعاية طبية مدى الحياة.